- Зачем нужны обследования во втором триместре
- Как проводится скрининговое тестирование
- Расшифровка результатов
- Насколько точен четверной тест
- Ультразвуковое обследование
Второй скрининг при беременности направлен на определение некоторых наследственных заболеваний у плода, самыми распространенными из которых являются синдром Дауна и трисомия 18. Оба эти генетические заболевания принадлежат к хромосомным аномалиям. Помимо этого, второй скрининг при беременности определяет наличие нарушения развития позвоночника, среди которых дефекты невральной трубки и спина бифида. Скрининг 2 триместра включает так называемый четверной тест, направленный определить четыре показателя крови: ХГЧ, АФП, ингибин А, свободный эстриол.
СОДЕРЖАНИЕ
Зачем нужны обследования во втором триместре
Согласно рекомендациям международных организаций здоровья, первый и второй скрининги при беременности, сроки проведения которых установлены заранее, должна проходить каждая беременная. Конкретно для каждого случая взвесить все за и против 2 скрининга при беременности поможет личная консультация с гинекологом, больше информации может предоставить врач-генетик.
Скрининг второго триместра беременности позволяет оценить риск развития у плода некоторых врожденных болезней и дефектов. Второй скрининг при беременности делают между 15 и 20 неделями беременности. Это оптимальные сроки второго скрининга при беременности. Проводится второй скрининг, когда биохимические процессы и строение плода достигают оптимального соотношения, имеет наиболее точные результаты. Поэтому особенно важно, во сколько недель проводили исследование.
Результаты скрининговых тестов 2 триместра будут гораздо достовернее, если врач имеет на руках результаты анализов обследования первых трех месяцев беременности. Это объединение двух скринингов называется интегрированным или последовательным обследованием. Если же беременная по каким-то причинам не сдавала анализы на первом триместре, делают второй скрининг при беременности обязательно, поскольку это позволит получить ценную информацию о здоровье матери и малыша
Результаты пренатального скрининга 2 триместра позволяют оценить, не развиваются ли аномалии у плода, и решить, нуждается беременная в амниоцентезе или нет. Необходимо понимать, что биохимический скрининг 2 триместра позволяет установить лишь вероятность заболеваний, но только амниоцентез, биопсия и некоторые другие тесты могут сказать, действительно ли это заболевание присутствует у плода в настоящий момент. Но в то время, как обыкновенные скрининги не несут опасности для здоровья матери и ребенка, амниоцентез связан с небольшим риском выкидышей. Поэтому на такую процедуру решаются лишь, если для этого есть все показатели.
Кроме исследований состояния плода, ситуацией, когда делают второй скрининг, является обнаружение повышенного риска заболеваний беременных (преэклампсии, преждевременных родов, внутриматочного ограничение роста плода, выкидыш). Знание чего ожидать может оказаться очень полезным во многих случаях.
Как проводится скрининговое тестирование
На каком сроке делают второй скрининг определяется нормами. Второй скрининг, сроки которого между 15 и 20 неделями беременности являют собой анализы крови. Если говорить о том, что включает 2-ой скрининг, то это измерение в крови таких веществ, как:
- Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, который синтезирует организм плода.
- Хорионический гонадотропин (ХГЧ) – гормон, производимый плацентой.
- Несвязанный эстриол – производят организм плода и плацента.
- Ингибин А – гормон плаценты.
Повышение уровня АФП может быть спровоцировано несколькими причинами. В процессе производства этого белка эмбрионом во время гестации, некоторое количество АФП при каждой новой выработке переходит через плаценту в кровь матери. Если количество АФП в два и больше раз превышает допустимые нормы, это может указывать, что беременная носит более одного плода или, что возраст плода больше, чем считает врач.
Но возможен и вариант, что высокий АФП – это признак дефектного развития позвоночника плода (спина бифида или раздвоенный хребет), дефект строения черепа или брюшной полости. При всех этих патологиях АФП просачивается из тканей эмбриона через плаценту в кровь беременной. В более редких случаях повышенный АФП может быть признаком проблем с почками у плода. Но возможны и случаи, когда ни одна из названных причин не задействована, и на повышение влияют другие факторы, в том числе рак.
Сочетание таких показателей, как пониженный уровень АФП, повышенный уровень ХГЧ и высокое количество ингибина А, сигнализирует о повышенном риске синдрома Дауна. Но пониженные количества всех трех показателей говорит о большой вероятности трисомии 18, которая является более тяжелым и редким заболеванием, чем синдром Дауна.
Расшифровка результатов
Для определения вероятности возникновения у ребенка синдрома Дауна, трисомии 18 и других патологий, данные анализов крови подставляются в математические формулы, в которые входят также возраст плода и самой беременной. Возраст будущей матери имеет значение, поскольку с увеличением возраста роженицы риск хромосомных аномалий у новорожденного возрастает. Например, вероятность рождения младенца с синдромом Дауна изменяется с возрастом от 1 на 1200 в возрасте 25 лет до одного на 100 в возрасте 40 лет.
Не стоит пытаться оценить тесты самостоятельно после того, как был сделан 2 скрининг. Для всесторонней оценки результатов скрининга необходим достаточный опыт, поскольку без необходимых знаний эти цифры ничего не значат. Кроме того, даже при достаточной оценке с помощью статистических формул необходимо понимание возможных способов решить возможные проблемы в случае негативных результатов. Четверное тестирование дает четкие ответы на несколько основных вопроса.
Первый – может ли у новорожденного быть синдром Дауна, трисомия 18 или открытая невральная трубка. Каждый из этих результатов выражается числовым значением статистики вероятностей. Например, по результатам скрининга беременная может получить ответ, насколько велик риск рождения у неё ребенка с синдромом Дауна. Риск 1 к 30 значит, что каждая 30-ая женщина в определенном возрасте рискует родить ребенка с этой патологией.
Риск 1 к 4 000 значит, что на каждые 4000 беременностей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна. Чем больше второе число, тем меньше риск.
Кроме того, может быть получен ответ, насколько результаты анализов «нормальные» или «ненормальные» с учетом дополнительного условия, которое устанавливает определенную границу. Но тут надо учитывать, что четверной тест имеет дело лишь с названными генетическими отклонениями, но не дает информации о других генетических заболеваниях.
Вот почему следует понимать, что нормальный результат (так называемый «негативный скрининг») еще не гарантирует, что у ребенка будут нормальные хромосомы. Это просто значит, что ответ звучит как «маловероятно». С другой стороны, ненормальный результат («позитивный скрининг») не утверждает с полной уверенностью, что у ребенка будут проблемы с наследственными заболеваниями хромосом. Это означает лишь то, что у него больше шансов, чем у «скрининг негативного» ребенка к возникновению этих проблем со здоровьем.
Насколько точен четверной тест
Четверной тест не обнаруживает все случаи синдрома Дауна, трисомии 18 или раздвоенного позвоночника. Поэтому вполне может пропустить ребенка с этими расстройствами или оценить его как имеющего пониженный риск, в то время как дело обстоит наоборот. В этом случае это называется ложно-негативный результат, получив который беременная может решить не проводить диагностический тест, который смог бы установить реальное положение дел.
С другой стороны, этот тест может указать, что ребенок находится в зоне повышенного риска, связанного с генетическими аномалиями хромосом. В таком случае это будет ложно-позитивный скрининг. В результате – ненужное беспокойство по поводу здоровья ребенка и проведение лишнего тестирования, которое нельзя назвать безопасным на сто процентов.
Согласно статистике, точность четверного теста составляет для детей с:
- синдромом Дауна – 81%;
- с трисомией 18 – 70%;
- с дефектами невральной трубки – 85%.
Что делать, если результат скрининка говорит о том, что у новорожденного могут возникнуть генетические аномалии? Врач-генетик обязан пояснить беременной значение результатов теста и рассказать, какие существуют варианты выхода из этой проблемной ситуации.
Ультразвуковое обследование
Прежде чем решиться на биопсию или другие опасные для плода процедуры, после позитивного скрининга беременной обычно предлагают проведение ультразвукового обследования. Стоит заметить, что УЗИ во втором триместре должны пройти все женщины, чтобы врач лучше оценил состояние беременной и ребенка.
Это второе скрининговое УЗИ дает более четкую информацию. УЗИ при беременности дает возможность уточнить генетические маркеры. При отклонении АФП и других показателей, второй скрининг УЗИ дает возможность врачу проверить нормы размеров плода и наличие врожденных дефектов. Кроме того, УЗИ 2 триместра подтверждает гестационный возраст плода и на какой неделе беременность, устанавливает наличие многоплодной беременности. Если ультразвук показывает, что ребенок старше или моложе времени, которое считалось до этого или женщина ждет нескольких малышей, результаты скрининга будут пересчитаны.
Если УЗИ определит открытую невральную трубку и спину бифида, медперсонал должен быть готов к тому, что сразу после родов ребенку потребуется хирургическая операция. Если у малыша позитивный скрининг на синдром Дауна или трисомию 18, на ультразвуке можно будет проверить наличие генетических маркеров хромосомных аномалий, которые свидетельствуют об этих расстройствах.
К таким маркерам относятся:
- яркие пятна в сердце плода (эхогенный интракардиакальный фокус);
- проблемы с почками (пиелоэктазия);
- утолщенная затылочная складка (светлая область на УЗИ в области затылка плода);
- ненормально короткая бедренная и плечевая кости;
- яркий кишечник (с повышенной эхогенностью).
Если будет найден хотя бы один из этих маркеров, велика вероятность рождения ребенка с аномалиями хромосом. Это объясняется тем, что если отклонения от нормы на УЗИ обнаружены в строении тела плода (в сердце, брюшной стенке и других органах), это почти точно говорит об отклонении от нормы и наличии аномалий на уровне хромосом.
Но даже если на УЗИ плода при беременности во втором триместре показатели нормальные, это все еще не гарантирует, что врожденные дефекты отсутствуют, а лишь говорит о том, что риск их возникновения понижен. Эта информация дает дополнительную информацию о том, нужно ли делать амниоцентез, достоверность которого составляет 99% случаев при диагностировании отклонений от нормы в хромосомах.
Кроме того, амниоцентез выявляет большинство известных аномалий хромосом (кроме синдрома Дауна и трисомии 18), в том числе, генетические нарушения позвоночника. Наилучшим временем для проведения амниоцентеза является с 16 по 22 недели. Это также наилучшее время для прекращения беременности, если такое решение будет принято. Расшифровка результатов амниоцентеза обычно готова через неделю.
