- Виды обследования
- Аудиологический скрининг
- Анализ проколом пятки
- Врожденная дисплазия бедра
- Причины врожденной дисплазии
- Симптомы патологии
Нередко мамочки спрашивают, что такое неонатальный скрининг, что такое скрининг новорожденного, – и чем они отличаются. На самом деле это одно и то же понятие, и здесь всего лишь наблюдается игра слов. «Неонатальный» с латыни переводится, как «имеющий отношение к новорожденным». Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша. Целью скрининга новорожденных в роддоме является обнаружить патологии в их развитии и определить возможные проблемы, которые нужно будет решить в будущем.
СОДЕРЖАНИЕ
Виды обследования
Сразу же после рождения дети подлежат осмотру профессионалами с головы до пят уже в роддоме. Еще одно такое же обследование проводит терапевт, когда ребенок достигает 6 недель от роду. Скрининг новорожденных необходим и перед первой вакцинацией. Это может быть при достижении ребенком возраста 8 недель.
При проведении скрининга у новорожденных проводятся следующие тесты:
- Осмотр глаз ребенка с применением источника света. Этот тест направлен на определение катаракты и ретинобластомы (редкого ракового заболевания глаз).
- Прослушивание сердца новорожденного. Сердце должно быть тщательно проверено на наличие в нем шумов, которые могут говорить о проблемах в строении сердца.
- Исследование легких младенца.
- Изучение брюшной полости новорожденного. Это исследование позволяет обнаружить увеличение печени или селезенки, при которых будет прощупываться ненормальное утолщение в этих областях.
- Исследование бедер ребенка. Этот тест проводится для выявления врожденной дисплазии бедра.
- Обследование спины ребенка. Врач должен проверить, не присутствует ли искривление позвоночника и другие аномалии.
- Измерение размеров головы и веса. Эти показатели должны сравниваться с предыдущими замерами. При этом определяются нормальные значения роста и развития ребенка.
Большинство этих обследований врачи обязаны провести ещё в родильном доме. Во время обследования после выписки врач задает вопросы родителям относительно кормления ребёнка и как он развивается. Консультация с врачом во время скрининга позволяет родителям уточнить много моментов, касающихся здоровья ребенка и ухода за ним.
Аудиологический скрининг
В первые несколько дней после рождения ребенка проводится скрининг слуха, чтобы определить потерю слуха (желательно это сделать еще в роддоме). Это очень быстрый тест, который не причиняет ребенку никакой боли.
Наиболее распространенным методом проверки слуха у новорожденных является тест отоакустической эмиссии (ОАЭ). Это обследование часто проводится в первый день рождения. В ходе этого теста аудиолог размещает мягкий датчик на уши ребенка. После этого проверяется слух, данные которого высвечиваются на мониторе.
Если малыш тест не пройдет, вовсе не обязательно, что у ребенка нарушения слуха: это может быть вызвано остатками жидкости, которые попали в уши во время родов. После устранения причин тест можно сделать еще раз.
Кроме того, ребенок может пройти еще один тест, измеряющий ответ стволовых клеток мозга на звук. В ходе этого теста три маленьких датчика вместе с наушниками располагаются на голове ребенка. Аппарат измеряет, как звуковой сигнал проходит через слуховой нерв ребенка от ушей к стволовой части головного мозга.
Анализ проколом пятки
У детей, достигших 5 дней от роду, берут анализ крови из пятки. Для этого делают небольшой прокол в пятке ребенка, после чего кровь выдавливается на карточку. Необходим этот анализ для определения различных заболеваний.
Прежде всего, кровь из пяточки новорождённого на наследственные заболевания проводится при генетическом скрининге. Одной из таких генетических болезней является серповидная болезнь клеток. Это наследственная болезнь крови, связанная с эритроцитами. Если лечение начать рано, это может предотвратить развитие осложнений.
Анализ крови позволяет определить наличие фиброзной кисты. Это врожденное заболевание, которое поражает внутренние органы, особенно легкие и пищеварительную систему. При анализе крови из пятки определяется иммунореактивное вещество, называемое трипсиноген. У детей с кистозным фиброзом оно повышено. Поэтому при повышенном количестве трипсиногена проводятся дополнительные анализы, включающие анализ потовых выделений ребенка и генетический скрининг, которые должны подтвердить этот диагноз. Чем раньше будет установлено заболевание, тем раньше можно начать лечение и больше шансов на успех.
Фенилкетонурия – это очень редкое заболевание, при котором организм не может расщепить вещество, называемое фенилаланин, из-за чего он накапливается в крови и мозгу ребенка. Очень важно вовремя распознать это состояние. Раннее лечение способно предотвратить проблемы с мозгом у ребенка и осложнения в будущем.
Анализ крови из пятки помогает обнаружить врожденный гипотиреоидизм – заболевание щитовидной железы, которое ведет к нарушению роста и умственного развития ребенка. Если болезнь вовремя обнаружить и своевременно начать лечить, новорожденный продолжает развиваться нормально. Если ребенок родился недоношенным (до 32 недели), он нуждается в повторном тестировании после достижения 28 дневного возраста.
Недостаточность дегидрогеназы – очень редкое, но опасное для жизни врожденное заболевание, которое ведет к тому, что организм не может нормально расщеплять жиры. Дети с этим заболеванием развиваются нормально, но родители должны следить за регулярностью питания ребенка. Если человек с недостатком дегидрогеназы длительное время без пищи, в организме накапливаются жиры, которые могут оказать токсическое действие на организм. К такому же эффекту может привести резкое понижение количества сахара в крови.
Врожденная дисплазия бедра
Одним из распространенных заболеваний, которое выявляют в ходе скрининга новорожденных, является врожденная дисплазия бедра. Эта патология встречается у 3 из 100 рожденных. При этом чаще бывает дисплазия на левое бедро. Как считают, причина этому факт, что большинство плодов располагаются в матке напротив позвоночника на левой стороне, из-за чего левое бедро подвергается большей нагрузке, что приводит к его аномалиям. В двух случаях из десяти врожденная дисплазия поражает оба бедра.
При этой болезни нарушается функционирование бедренного сустава, который находится в месте, где закругленный конец бедренной кости (головка бедра) встречается с тазовой костью. В нижней части тазовой кости расположена выемка, которую называют вертлужная впадина. В этом шарообразном углублении должна располагаться головка бедра.
В нормальном состоянии головка бедра имеет гладкую закругленную поверхность в виде шара, впадина в тазовой кости также являет собой вид гладкой чаши. Головка бедра и вертлужная впадина находятся в тесном соприкосновении, как яйцо в скорлупе. При дислокации бедра присутствует ненормальность в строении головки бедра, форме впадины или в поддерживающих структурах вокруг них. В результате впадина и бедро не находятся в тесном соприкосновении. Но эта аномалия может быть мягко выражена, когда между впадиной и головкой бедра все же существует какой-то контакт. Если контакт между ними полностью отсутствует, – это дислокация.
Причины врожденной дисплазии
Причины врожденной дисплазии бедра точно неизвестны. Но существуют факторы, которые могут существенно повысить риск рождения ребенка с этим состоянием. Среди них:
- История заболеваний в семье. Если родители, братья или сестры имеют врожденную дисплазию, это повышает шансы рождения ребенка с патологией.
- Пол малыша – в 8 случаев из 10 патология встречается у девочек. Это может быть результатом действия гормона, который называется релаксин. Он выделяется во время беременности, но младенцы мужского пола имеют определенную защиту к его действию. Релаксин делает связки более растяжимыми, из-за чего кости могут выходить за пределы нормального расположения.
- Если в матке недостаточное количество околоплодной жидкости, это состояние увеличивает риск возникновения врожденной дисплазии, поскольку ребенок не имеет большой свободы движения.
- Неправильное расположение плода в матке. Если эмбрион расположен неправильно, вниз головой, его ноги находятся так, что повышается риск развития ВДБ. Большинство таких детей рождаются при помощи кесаревого сечения.
- Перворожденные дети. Приблизительно 6 из 10 детей с врожденной дисплазией бедра являются перворожденными. Это может произойти вследствие того, что матка у беременной первым ребенком еще не разработанная и менее эластичная, чем при последующих беременностях. Поэтому у малыша меньше свободы в движениях.
Повышают риск развития врожденной дисплазии другие ненормальности, среди которых паралич, проблемы с позвоночником, нервно-мышечные заболевания. Патология чаще возникает у недоношенных детей и у детей, родившихся с пониженной массой тела. Новорожденные с весом более 5 кг также могут родиться с врожденной дисплазией.
Симптомы патологии
Врожденная дисплазия бедра определяется с первых дней рождения. Раньше это заболевание называлось врожденная дислокация бедра, но было переименовано после того, как было установлено, что это нарушение имеет разные степени выраженности. Иногда оно не появляется при рождении, а развивается позднее.
Новорожденный с врожденной дисплазией не ощущает боли и дискомфорта. Определить патологию можно по тому, что бедро с одной стороны может выглядеть короче. В более старшем возрасте у детей проявляются нарушения походки: они ходят, прихрамывая на одну ногу. Еще одним признаком является то, что такие дети любят ходить на носочках. Также ребенок с врожденной дисплазией поздно начинает ходить.
Диагностика ребенка с целью определить наличие или отсутствие врожденной дисплазии в первый раз проводится в первые 24 часа после рождения, второй раз в возрасте 6 недель, далее – между 6 и 9 месяцами. Затем еще раз после того, как кроха научится ходить. Это необходимо, поскольку отсутствие врожденной дисплазии в раннем возрасте не всегда означает, что оно не возникнет позднее.
Осмотр бедер младенца является сложной процедурой. Чтобы выявить патологию, врач должен согнуть ноги новорожденного в коленях и повернуть бедра наружу, приблизительно как бы раскрывая книгу. При этом врач внимательно прислушивается к появлению глухого звука. Появление щелчка может означать, что у ребенка врожденная дисплазия. Помимо физического осмотра, обязательно надо провести УЗИ скрининг новорожденных.
Большинство детей с врожденной дисплазией, у которых вовремя диагностировали это заболевание и начали лечение до шести месяцев, имеют все шансы на полное устранение патологии. Но они нуждаются в регулярных обследованиях на протяжении всего детства, пока их кости развиваются.
