Некоторые заболевания человека обусловлены его генетикой. Для многих генетический анализ становится спасительным исследованием, так как может выявить многие патологии на раннем этапе и даже предупредить человека о возможной проблеме в будущем. Проводится данное исследование на высокотехнологическом оборудовании специалистами высшей категории. Для беременных женщин генетический анализ может быть показан наблюдающим гинекологом. Что такое генетический анализ?
Показания при беременности
Для будущих родителей важно здоровье потомства, поэтому на этапе планирования беременности специалисты рекомендуют пройти исследование на генетическую совместимость, а также провести диагностику на возможные генетические заболевания. Генетический анализ крови при беременности позволит супругам знать о здоровье будущего ребенка и о риске, который может возникнуть. Знания дадут возможность подготовиться и составить курс лечения и необходимых мероприятий в короткий период.
После зачатия генетический анализ не менее важен. На основе исследования принимается решение о возможном прерывании беременности или же о том с какими патологиями родится ребенок. Болезнь может быть настолько серьезной, что прерывание будет необходимо. Существуют наиболее предрасположенные к генетическим патологиям категории пациентов. Показано данное исследование в следующих случаях:
- В роду супругов имеются родственники с заболеваниями, передающимися по наследству.
- Возраст будущих родителей больше 35 лет.
- Перенесенные ОРВИ, токсоплазмоз, грипп, краснуха на любом сроке беременности.
- Уже были рождены дети с генетическими патологиями.
- Если женщина до зачатия и в течение всей беременности принимала специфические лекарственные препараты, употребляла алкоголь, проходила ионизирующее лечение.
- Беременности до этой заканчивались выкидышем и летальным исходом для младенца.
- После исследования крови и проведения ультразвуковой диагностики появляются признаки отклонений.
Если хоть один из пунктов совпадает, то будущей маме необходимо пройти полное генетическое исследование на совместимость. Генетический анализ при беременности может быть показан, а также женщина по собственной инициативе решает нужен ли он ей или нет.
Особенности теста
Генетический анализ используется не только для выявления предрасположенности к различным патологиям, но и для установки принадлежности к роду. Тест ДНК не сложен и не имеет медицинских показания, его проводят по желанию родителей. Интересно, что сделать такой анализ на генетику при беременности можно даже если ребенок еще не родился и находится в утробе матери.
Генетический анализ является на 100% достоверным. На основе такого исследования определяют возможность развития следующих заболеваний:
- Сахарный диабет.
- Тромбоз.
- Инфаркт миокарда.
- Остеопороз.
- Легочные патологии.
- Артериальная гипертония.
- ЖКТ.
- Патологии щитовидной железы.
- Полицитемия.
- Эритроцитоз.
Полицитемия встречается крайне редко, однако, считается очень опасным заболеванием. Полицитемию злокачественного характера можно считать раковым заболеванием. Причины данного заболевания не выявлены, поэтому полицитемия считается генетической аномалией. Для выявления патологии необходимо качественное генетическое исследование. Полицитемия может привести к летальному исходу, но симптомы ее многочисленны и могут привести к постановке ложного диагноза.
Генетический паспорт – собранная информация на основе анализа ДНК об индивидуальных особенностях организма человека. Такие данные могут повлиять на отношение пациента к своему здоровью, а также помочь специалистам в лечение возникающих в течение жизни заболеваний.
Методы диагностики
Существует несколько методов диагностик. Каждый из них имеет свои особенности и специфику проведения. Делятся все исследования на инвазивные и неинавазивные. Последние методы генетических анализов во время беременности наиболее доступны для всех категорий женщин. К ним относятся ультразвуковое исследование состояния и развития плода. На раннем сроке беременности до 14 недель уже имеется возможность оценить имеющиеся генетические отклонения. В дополнение к УЗИ проводится биохимический анализ крови.
Биохимический анализ крови определяет отклонения хромосомного и наследственного типа. Желательно провести такое исследование как можно раньше, когда развитие плода недостаточно сильное. Если женщина решается на полный комплекс неинвазивных исследований, то она может быть уверена в том, что опасное отклонение будет найдено.
Когда неинвазивные методы выявили какое-либо отклонения, применяются специфические методы, которые изучают материал из утробы матери.
- Амниоцентез. Производится забор околоплодных вод иглой и изучается.
- Плацентоцентез. Рекомендуется для матерей, переболевших инфекционными заболеваниями. Таким методом производится анализ возможных после инфекционных осложнений.
- Биопсия хориона. Проводится пункция материала плаценты или содержимого шейки матки.
- Кордоцентез. Проводит забор и изучение крови из пуповины.
Цитогенетический метод исследования применяется в различных областях медицины, чаще применяется в онкологии. На основе данного метода составляется картина о раковых клетках, генных изменениях и возможных опухолевых образований. Генетический анализ проводится только в специализированных центрах на точном оборудовании специалистами высшей категории. Расшифровка анализов зависит от профессионализма врачей. Исследование может проводиться не на всей молекулярной цепочке ДНК или РНК, а лишь на некоторых участках. Для каждого ракового заболевания потребуется свой метод диагностики.
Определение одного из возможных отклонений позволит специалистам принять меры по уменьшению шанса возникновения патологии, и таким образом, улучшения здоровья ребенка.
Кроме того, ряд инфекционных возбудителей трудно обнаружить, используя стандартные методы диагностики, но генетический анализ позволяет с точностью определить тип инфекции, возбудителя и дает возможность наблюдать за развитием заболевания, а также составить курс лечения. На основе исследования составляется генетический паспорт человека.
Анализ на рак
О необходимости генетического исследования на рак, пациент решает самостоятельно. Такая процедура платная. Но не все категориям граждан она необходима. Так, если в роду у пациента онкологии не было, то проведение такого анализа нецелесообразно в связи с его повышенной стоимостью. Результат анализа может оказаться отрицательным.
Раковые заболевания не являются генетическими, однако, исследование на рак молочной железы, яичников и простаты провести стоит, так как они чаще передаются по наследству. Если в роду были родственники, которым был поставлен подобный диагноз, то такая диагностика не будет лишней.
В процессе деления клеток возникают отклонения, но специальный набор генов удерживает рост раковых клеток. Данные гены могут передаваться потомству, в результате чего у ребенка риск возникновения опухоли велик, поскольку полученные от родителей изменённые гены не сопротивляются раковым образованиям. Если у одного из родителей существует ген, который влияет на появление рака, то он с высокой вероятностью будет у детей.
Генетический анализ на рак имеет некоторые плюсы и минусы. Плюсом такого исследования считается то, что знающий о себе информацию человек поменяет образ жизни, будет предпринимать меры по недопущению возникновения рака, проходить регулярные обследования. Кроме того, отпадет вопрос, мучающий человека, находящегося в неведении.
Основным недостатком проведения исследования считается невозможность определения со 100% точностью, какое именно раковое заболевание в результате разовьется. Но для психически нестабильного человека, знание о том, что ему грозит раковое заболевание, может стать причиной сильного стресса.
